By República do Povo 
O diagnóstico de adrenoleucodistrofia (ALD) mudou a vida de uma família em Itanhaém, no litoral de São Paulo. Aos 13 anos, Diogo perdeu a visão, se alimenta através de uma sonda e tem dificuldade de locomoção, o que tornou o adolescente completamente dependente da mãe, Deluma Barros. A condição genética rara, neurodegenerativa e progressiva, segundo relatório médico, ocorre devido a uma alteração do cromossomo X, atingindo visão, fala e comportamento, além de causar dificuldade para engolir. A família agora enfrenta a falta da fórmula alimentar essencial para a sobrevivência do menino.
“Era um menino cheio de vida: brincava, corria, aprendia, já sabia ler e escrever e tinha muitos sonhos. Porém, aos poucos, a doença foi tirando suas capacidades”, lamentou a mãe. “Me dói ver meu filho todo dia nesse sofrimento e não ter o que fazer para ajudá-lo”, completou ela. A rotina da família foi completamente transformada desde o diagnóstico, em 2022, quando Diogo tinha 8 anos. Deluma precisou deixar o trabalho para se dedicar integralmente aos cuidados do filho, que hoje é totalmente dependente.
Falta de nutrição enteral agrava situação
Desde 2022, Deluma retira a nutrição enteral no Departamento Regional de Saúde (DRS) Baixada Santista, em Santos (SP), mas enfrenta recorrentes problemas com a falta do produto. A última retirada estava prevista para 5 de maio de 2026, mas os funcionários informaram que a nutrição estava em falta. Como esta é a única forma de alimentação do menino, a mãe precisa contar com doações e organização de rifas para garantir o sustento do filho.
Por meio de nota, a Secretaria de Estado da Saúde de São Paulo (SES-SP) informou que a dieta enteral utilizada pelo paciente foi adquirida, por meio de processo licitatório, e estará disponível para retirada na próxima semana. A secretaria acrescentou que a compra dos medicamentos, incluindo aqueles de demandas administrativas e judiciais, necessita que um processo licitatório seja realizado, seguindo as disposições da lei federal. A situação expõe a fragilidade do sistema de fornecimento de insumos essenciais para pacientes com doenças raras no estado.
Diagnóstico e busca por ajuda
A investigação sobre o quadro de saúde começou após a professora da escola reparar na perda de visão e na mudança de comportamento do menino. Deluma levou o filho ao Centro de Atenção Psicossocial (Caps) de Itanhaém, onde ele foi encaminhado para um neurologista. Diogo recebeu o diagnóstico em 2022, quando tinha 8 anos. “Mudou totalmente nossa rotina. Tive que sair do trabalho, pois ele ficou totalmente dependente de mim […] Todo dia é uma nova dificuldade, um novo aprendizado. Mesmo assim, ele sorri e isso nos conforta. Todo dia aprendemos mais com ele”, relatou a mãe.
Desde o diagnóstico, o menino faz tratamento no Instituto da Criança, no Hospital das Clínicas, em São Paulo. A adrenoleucodistrofia é uma condição genética rara, neurodegenerativa e progressiva, que atinge principalmente meninos e pode levar à perda de funções motoras, visuais e cognitivas. O caso de Diogo ilustra os desafios enfrentados por famílias que lidam com doenças raras no Brasil, onde o acesso a tratamentos e insumos essenciais muitas vezes depende de ações judiciais ou da solidariedade de terceiros.
O panorama político geral revela que a falta de políticas públicas integradas para doenças raras, a burocracia nos processos licitatórios e a descentralização dos serviços de saúde agravam a situação de pacientes como Diogo. Enquanto o governo estadual promete regularizar o fornecimento, a família segue dependendo de doações e rifas para garantir a alimentação do adolescente. A história de Diogo é um alerta sobre a necessidade de maior agilidade e humanização no sistema de saúde pública brasileiro.
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